Презентація на тему «Генетика людини» (варіант 2)
194
Слайд #1
ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ
Виконали учні 11-А класу
Михайлюк Святослав
Нізієнко Костянтин
Виконали учні 11-А класу
Михайлюк Святослав
Нізієнко Костянтин
Слайд #2
ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ
Виконали учні 11-А класу
Михайлюк Святослав
Нізієнко Костянтин
Виконали учні 11-А класу
Михайлюк Святослав
Нізієнко Костянтин
Слайд #3
×
?
?
Слайд #4
×
Слайд #5
×
Слайд #6
Велика кількість хромосом (46)
Мала кількість потомків у кожній сім'ї
Пізно настає статева зрілість
Неможливість експериментального отримання потомства,
так як
гібридологічний метод
в генетиці людини відсутній
Проблеми генетики людини
Мала кількість потомків у кожній сім'ї
Пізно настає статева зрілість
Неможливість експериментального отримання потомства,
так як
гібридологічний метод
в генетиці людини відсутній
Проблеми генетики людини
Слайд #7
МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ
Генеалогічний
Біохімічний
Близнюковий
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний
Генеалогічний
Біохімічний
Близнюковий
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний
Слайд #8
Генеалогічний метод
Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.
Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.
Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.
Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.
Слайд #9
Умовні позначення
чоловік
жінка
носії даного гена
хворі
шлюб
діти
родинний шлюб
Генеалогічний метод
чоловік
жінка
носії даного гена
хворі
шлюб
діти
родинний шлюб
Генеалогічний метод
Слайд #10
Аутосомно-домінантне успадкування
Веснянки (ластовиння)
Темне волосся
Карі очі
Темний колір шкіри
Товсті губи
Довгі вії
Підборіддя з ямкою
Катаракта
Раннє облисіння
Веснянки (ластовиння)
Темне волосся
Карі очі
Темний колір шкіри
Товсті губи
Довгі вії
Підборіддя з ямкою
Катаракта
Раннє облисіння
Слайд #11
Родовід сім'ї з аутосомно-домінантним типом успадкування
Слайд #12
Близнюковий метод
Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.
Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.
Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.
Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.
Слайд #13
Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюки
Близнюковий метод
Близнюковий метод
Слайд #14
Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюки
Близнюковий метод
Близнюковий метод
Слайд #15
Близнюковий метод
Слайд #16
Конкордантність – ступінь схожості близнюків
Близнюковий метод
Близнюковий метод
Слайд #17
Біохімічний метод
Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. tВідомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…
Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. tВідомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…
Слайд #18
Відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Аутосомно-рецесивне захворювання.
В нормі: фенілаланін перетворюється в тирозин (це необхідно для нормального развитку головного мозку)
Але фенілаланін може перетворюватися в фенілпировиноградну кислоту, яка виводиться з сечею
Захворювання призводить до развитку слабкості розуму у дітей
Рання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.
Фенілкетонурія
Біохімічний метод
В нормі: фенілаланін перетворюється в тирозин (це необхідно для нормального развитку головного мозку)
Але фенілаланін може перетворюватися в фенілпировиноградну кислоту, яка виводиться з сечею
Захворювання призводить до развитку слабкості розуму у дітей
Рання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.
Фенілкетонурія
Біохімічний метод
Слайд #19
Цитогенетичний метод
Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов'язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. tКаріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.
Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов'язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. tКаріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.
Слайд #20
Цитогенетичний метод
Слайд #21
Атавізми
Від лат. atavis - предок –
прояв у окремих представників
виду рис, притаманних
їхнім предкам
Від лат. atavis - предок –
прояв у окремих представників
виду рис, притаманних
їхнім предкам
Слайд #22
Чи знаєте ви, що …
10% хвороб людини зумовлені патологічними генами
один из 150 новонарождених
має структурні або числові
порушення хромосом
одна из 10 гамет людини
несе генетичні порушення
10% хвороб людини зумовлені патологічними генами
один из 150 новонарождених
має структурні або числові
порушення хромосом
одна из 10 гамет людини
несе генетичні порушення
Слайд #23
Спадкові хвороби крові
Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов'язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.
Афібриногенемія
Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов'язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.
Афібриногенемія
Слайд #24
Спадкові хвороби очей
Викликається домінантним геном, який порушує правильне переломлення пучка променів рогівкою та кришталиком. Хворі можуть бачити предмети лише в одній площині.
Виправити таке захворювання у молодому віці можливо окулярями.
Астигматизм
Викликається домінантним геном, який порушує правильне переломлення пучка променів рогівкою та кришталиком. Хворі можуть бачити предмети лише в одній площині.
Виправити таке захворювання у молодому віці можливо окулярями.
Астигматизм
Слайд #25
Спадкові хвороби очей
Кімеролопія
Хвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”.
Виникає з дитячого віку.
Кімеролопія
Хвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”.
Виникає з дитячого віку.
Слайд #26
Спадкові хвороби очей
Катаракта
Хвороба викликається
домінантним геном.
В результаті виникає
помутніння рогівки
та кришталика.
Глаукома
Хвороба викликається
домінантним геном.
Настає тому, що дуже
часто підвищується
внутрішньоочний
тиск. Вражає одне око,
потім інше.
Ці хвороби людей старшого віку
Катаракта
Хвороба викликається
домінантним геном.
В результаті виникає
помутніння рогівки
та кришталика.
Глаукома
Хвороба викликається
домінантним геном.
Настає тому, що дуже
часто підвищується
внутрішньоочний
тиск. Вражає одне око,
потім інше.
Ці хвороби людей старшого віку
Слайд #27
Спадкові аномалії кінцівок
Синдактилія
Арахнодактилія
Павучі пальці. Кисть видовжена,
пальці довгі. Часто супроводжує-
ться грижами і
вивихом
кришталика.
Зрощення пальців
на руках і ногах.
Синдактилія
Арахнодактилія
Павучі пальці. Кисть видовжена,
пальці довгі. Часто супроводжує-
ться грижами і
вивихом
кришталика.
Зрощення пальців
на руках і ногах.
Слайд #28
Синдром «Котячого крику»
Хромосомна хвороба - зменшення одного плеча хромосоми 5 пари.
Глибока розумова відсталість
Множинні аномалії внутрішніх органов
Характерний плач, що нагадує котячий крик
Висока смертність в перший рік життя.
Спадкова хвороба
Хромосомна хвороба - зменшення одного плеча хромосоми 5 пари.
Глибока розумова відсталість
Множинні аномалії внутрішніх органов
Характерний плач, що нагадує котячий крик
Висока смертність в перший рік життя.
Спадкова хвороба
Слайд #29
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
статевих хромосом
Синдром Шеришевського - Тернера
2n = 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0).
Спостерігається у дівчаток
Порушення пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння)
Розумова відсталість
Криловидна шкірна складка на шиї
Пороки внутрішніх органів
Недорозвинутість статевих органів, безпліддя.
викликані нерозходженням
статевих хромосом
Синдром Шеришевського - Тернера
2n = 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0).
Спостерігається у дівчаток
Порушення пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння)
Розумова відсталість
Криловидна шкірна складка на шиї
Пороки внутрішніх органів
Недорозвинутість статевих органів, безпліддя.
Слайд #30
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
статевих хромосом
Синдром Клайнфельтера
2n = 47,48,49 хромосом – 44 + ХХУ; 44 + ХХХУ; 44 +ХУУ; 44 + ХХУУ Спостерігається у хлопців
Високий ріст, порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітка)
Відсталість у розвитку
Недорозвинутість статевої системи, безпліддя
Жорстокі
викликані нерозходженням
статевих хромосом
Синдром Клайнфельтера
2n = 47,48,49 хромосом – 44 + ХХУ; 44 + ХХХУ; 44 +ХУУ; 44 + ХХУУ Спостерігається у хлопців
Високий ріст, порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітка)
Відсталість у розвитку
Недорозвинутість статевої системи, безпліддя
Жорстокі
Слайд #31
Різка розумова відсталість
Зменшення головного мозку
Расщеплення верхньої губи та піднебіння
Аномалії очного яблука
Підвищена гнучкість суглобів
Полідактилія
Висока смертність (в перший рік життя помирає 90% дітей)
Синдром Патау
Нерозходження 13 пари
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом
Зменшення головного мозку
Расщеплення верхньої губи та піднебіння
Аномалії очного яблука
Підвищена гнучкість суглобів
Полідактилія
Висока смертність (в перший рік життя помирає 90% дітей)
Синдром Патау
Нерозходження 13 пари
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом
Слайд #32
Хвороба Дауна
Нерозходження 21 пари
Розумова та фізична відсталість
Напіввідкритий рот
Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся
Стопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубані
Пороки серця
Тривалість життя знижується у 5-10 разів
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом
Нерозходження 21 пари
Розумова та фізична відсталість
Напіввідкритий рот
Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся
Стопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубані
Пороки серця
Тривалість життя знижується у 5-10 разів
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом
Слайд #33
Сіамські близнюки
Слайд #34
Трьохнога людина
Франк Лантіні, що
народився у 1889 році
Франк Лантіні, що
народився у 1889 році
Слайд #35
Двохголова дитина
Слайд #36
Двохголова дитина
Слайд #37
Дякуєм за увагу!
