Презентація на тему «Генетика людини» (варіант 6)

Генетика людини

Генетика людини - розділ генетики, що вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мін­ливості. Як і будь-яка наука, генетика людини має свої специфічні методи досліджень.
Закономірності спадковості і мінливості людини, на відміну від інших організмів, заборонено вивчати за допомогою методів, пов'язаних із втручанням у її спадковий матеріал (наприклад, генетичної інженерії коли певні гени вилучають або замінюють). Тому в генетиці людини засто­совують лише генеалогічний, популяційно-статистичний, близнюковий цитогенетичний і молекулярно-генетичний методи.
Френсіс Гальтон

При дослідженні впливу довкілля на формування фенотипу слід враховувати, що створити однакові умови існування для всіх людей (мікроклімат, дієта, житлові умови, параметри роботи або навчання тощо) практично неможливо.
Каріотип людини складається з 22 нестатевих хромосом (аутосом) двох статевих (XX - у жінок та ХУ - у чоловіків) (мал. 15.2). Йому притаманні
24 групи зчеплення (22 аутосоми, X у-хромосоми, які мають відмінні набори генів).
Одним з міжнародних біологіч­них проектів кінця XX - початку XXI сторіччя було розшифрування геному людини. Вчені встановили нуклеотидні послідовності і створи­ли генетичні карти, на які нанесли близько 15 тис. структурних генів.
Геном людини характеризується відносно короткими екзонамн розді­леними видовженими інтронами (близько 34 усієї кількості ДНК).

Тип успадкування, пов'язаний з генами нестатевих хромосом, назива­ють аутосомним. Якщо певний стан ознаки визначає домінантний алель, то такий тип успадкування називають аутосомно-домінантним, якщо рецесивний, - аутосомно-рецесивним. Існує й успадкування, зчеплене зі статтю. Якщо певний ген розташова­ний лише в У-хромосомі, маємо справу з У-зчепленим типом успадкуван­ня. Ознака, яку визначає такий ген, передається по чоловічій лінії.

Формування фенотипу - генетично визначений процес, який залежить від умов середовища життя. Особливості фенотипу визначають взаємодія алельних (повне та неповне домінування, проміжний характер успад­кування) та неалельних (епістаз, комплементарність, полімерія) генів та їхня множинна дія.
Мітохондрії мають власний спадковий матеріал - кільцеву молекулу ДНК. Оскільки сперматозоїди не передають своїх мітохондрій при заплідненні, то до зиготи мітохондрії потрапляють з цитоплазмою яйцеклітини. Отже, ознаки, закодовані в генах мітохондрій, можуть проявитись у фенотипах особин обох статей, однак успад­ковуються по материнській лінії. До таких ознак належать втрата зору у центральній частині зорового поля або утворення доброякісної пухлини нирок.

Дані щодо впливу умов довкілля на організм отримують, застосовуючи близнюковий метод досліджень. Оскільки генотипи однояйцевих близ­нюків однакові, то розбіжності в їхніх фенотипах будуть спричинені виключно впливом факторів середовища життя. Це дає можливість з ясувати, формування яких саме ознак визначає генотип, а на які з них впливають  умови середовища життя.
У деяких випадках певні алелі визначають не варіант ознаки, а схиль­ність до її прояву (наприклад, може передаватись у спадок схильність до ожиріння або цукрового діабету). При цьому ймовірність прояву того чи іншого варіанта ознаки залежить від різних чинників: статі, способу життя (наприклад, людям, схильним до ожиріння, необхідно вести активний спосіб життя, щоб уникнути цієї вади), дієти (людям зі схиль­ністю до цукрового діабету слід обмежувати вживання продуктів, що міс­тять глюкозу).

 Умови життя можуть як знижувати, так і підвищуватиризик прояву у фенотипі певних вад або хвороб.