Презентація на тему «Метаболічні хвороби»

МЕТАБОЛІЧНІ ХВОРОБИ

“Сирітки”
28 лютого відзначається Всесвітній день боротьби з рідкісними захворюваннями. Рідкісними захворюваннями, або, як їх ще називають, «сирітськими», називають такі, що зустрічаються з частотою менше ніж у п'ятьох осіб на десять тисяч населення. Найчастіше до рідкісних захворювань відносять патології генного походження, що є життєво небезпечними та потребують лікування впродовж всього життя пацієнта.Існує 5000–8000 рідкісних захворювань, якими хворіє понад 6 % населення планети.

МЕТАБОЛІЧНІ ХВОРОБИ
Найпоширенішою групою серед рідкісних захворювань є вродженні вади метаболізму.
— Вади метаболізму карбогідратів (хвороба накопичення глікогену).
— Вади метаболізму амінокислот
— Вади метаболізму органічних кислот
— Вади метаболізму порфіринів (гостра порфірія).
— Вади метаболізму пурину або пуримідину
— Вади метаболізму стероїдів
— Лізосомні хвороби накопичення
— Вади окислення жирних кислот та мітохондріального метаболізму
— Хвороби мітохондріальної функції (синдром Кернса — Сейра).
— Хвороби пероксисомної функції (синдром Зельвегера).

Метаболічні хвороби характеризуються різноманітністю клінічних проявів, серед яких наступні:
— Гермафродитизм, порушення статевого дозрівання.
— Затримка розвитку, енцефалопатія.
— Глухота, сліпота, біль невизначеного ґенезу.
— Шкірні висипання, зміни пігментації шкіри, надмірний ріст волосся.
— Імунодефіцит, тромбоцитопенія, анемія, збільшенняселезінки, лімфовузлів.
— Різноманітні форми онкологічних захворювань.
— Гепатомегалія, жовтуха, печінкова недостатність.
— Надмірне дихання (гіпервентиляція).
— Неадекватна поведінка, депресія, психоз.

Для діагностики метаболічних хвороб використовуються різноманітні методи. Після діагностики відхилень у результатах тестів проводиться специфічний аналіз для підтвердження діагнозу, що підозрюється.
Загальні лабораторні дослідження:
— Тест окису заліза (змінює колір у реакції з різними невірними метаболітами у сечі).
— Нінгидрінова паперова хроматографія (виявляє ненормальні зразки амінокислот).
— Проба Гатрі (виявляє декілька амінокислот збільшеної кількості у крові).
— Кількісне дослідження амінокислот у плазмі крові та сечі.
— Масова спектрометрія органічних кислот у сечі.

Специфічна діагностика:
— Біопсія тканин: печінки, м'язів, головного та кісткового мозку.
— Специфічний ДНК-тест.
Залежно від хвороби та ступеня її розвитку використовують наступні види лікування:
— Дієтичні обмеження (скорочення залишків білків).
— Лікування метаболітами.
— Діаліз.
— Ферментозамісна терапія (використовується для лікування лізосомних хвороб накопичення).
— Лікування за допомогою трансферу генів (найсучасніший напрямок у медицині, деякі методики вже проходять клінічні випробування).
— Трансплантація кісткового мозку та органів.
— Пренатальна діагностика. Переривання вагітності в разі виявлення ушкодженого плоду.

ХАРАКТЕРНІ КЛІНІЧНІ ОЗНАКИ МЕТАБОЛІЧНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ
— Маніфестація хвороби може починатися в різному віці —залежно від типу та ступеня накопичення патологічного субстрату.
— У більш ніж 50 % випадків маніфестація хвороби починається із симптомів ураження нервової системи.
— У більшості випадків метаболічні хвороби є вкрай рідкісними, з частотою 1 : 100 000 і менше.
— Більшість метаболічних захворювань характеризується значним клінічним поліморфізмом, тобто одне і те ж захворювання може мати різні клінічні прояви.
— Більшість метаболічних захворювань характеризується також значною генетичною гетерогенністю, тобто одна й та ж клінічна картина може бути обумовлена різними генетичними причинами.
— У більшості випадків спостерігається мультиорганне ураження.
— У більшості випадків метаболічні хвороби представляють собою прогресуючі, хронічні інвалідизуючі або летальні стани.