Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2)
345
Слайд #1
Типи генетичних хвороб людини
Слайд #2
Моногенні
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка
Слайд #3
Муковісцидоз (Кістозний фіброз)
рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків
рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків
Слайд #4
Серповидноклітинна анемія (дрепаноцитоз)
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
зміна форми еритроцитів
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
зміна форми еритроцитів
Слайд #5
Хвороба Хантінгтона
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
Слайд #6
Полідактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Слайд #7
Адактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Слайд #8
Фенілкетонурія
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну
Слайд #9
Синдром Елерса- Данлоса
дефекти ряду колагенових білків, внаслідок яких змінюються опорно-механічні властивості сполучної тканини.
дефекти ряду колагенових білків, внаслідок яких змінюються опорно-механічні властивості сполучної тканини.
Слайд #10
Полігенні
Мутації в кількох генах.
Мутації в кількох генах.
Слайд #11
Хвороба Альцгеймера
головний мозок людини похилого віку в нормі
і хворої на хворобу Альцгеймера
головний мозок людини похилого віку в нормі
і хворої на хворобу Альцгеймера
Слайд #12
Ожиріння і Діабет
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози
Слайд #13
Ревматоїдний артрит
генетичний дефект імунної системи
генетичний дефект імунної системи
Слайд #14
Хромосомні
Відхилення в структурі і кількості хромосом
Відхилення в структурі і кількості хромосом
Слайд #15
Хвороба Дауна
Зайва 21 аутосома
Прояви хвороби
Зайва 21 аутосома
Прояви хвороби
Слайд #16
Синдром «котячого лементу»
втрата частини плеча п'ятої хромосоми
наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
втрата частини плеча п'ятої хромосоми
наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
Слайд #17
Синдром Ангельмана
втрата нормальних материнських
копій генів у 15 хромосомі.
втрата нормальних материнських
копій генів у 15 хромосомі.
Слайд #18
Хвороба Шерешевського-Тернера
аномаліьна кількість статевих хромосом.
аномаліьна кількість статевих хромосом.
Слайд #19
Хвороба Клайнфелтера
зайва Х-хромосома
каріотип -- 47 XXY.
зайва Х-хромосома
каріотип -- 47 XXY.
Слайд #20
Синдром Едвардса
трисомія за 18-ю хромосомою
трисомія за 18-ю хромосомою
Слайд #21
Мітохондріальні
Пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій.
Пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій.
Слайд #22
Синдром Пірсона
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .
Слайд #23
Аміноцитез
Що це?
Амніоцентез - це спосіб забору рідини (амніотичних вод) з амніотичного мішка для проведення генетичного тестування під час вагітності.
Що це?
Амніоцентез - це спосіб забору рідини (амніотичних вод) з амніотичного мішка для проведення генетичного тестування під час вагітності.
Слайд #24
