Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 3)
198
Слайд #1
Типи генетичних хвороб людини
Слайд #2
План
Поняття “генетичні хвороби”
Типи генетичних хвороб
Їх приклади
Поняття “генетичні хвороби”
Типи генетичних хвороб
Їх приклади
Слайд #3
Генетичні хвороби —
порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом.
Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття.
Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між генеративними клітинами — спермою і якцеклітиною.
порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом.
Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття.
Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між генеративними клітинами — спермою і якцеклітиною.
Слайд #4
ТИПИ МУТАЦІЙ:
Слайд #5
Моногенні
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка
Слайд #6
Муковісцидоз (МВ)
Рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків
Рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків
Слайд #7
Серповидноклітинна анемія
(хвороба Аддісона-Бірмера)
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
Зміна форми еритроцитів
(хвороба Аддісона-Бірмера)
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
Зміна форми еритроцитів
Слайд #8
Хвороба Гантінгтона
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
Слайд #9
Полідактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Слайд #10
Фенілкетонурія
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну
Слайд #11
Полігенні
Мутації в кількох генах.
Щоб хвороби проявилися, потрібні певні умови
Мутації в кількох генах.
Щоб хвороби проявилися, потрібні певні умови
Слайд #12
Хвороба Альцгеймера
Головний мозок людини похилого віку в нормі
і хворої на хворобу Альцгеймера
Головний мозок людини похилого віку в нормі
і хворої на хворобу Альцгеймера
Слайд #13
Ожиріння і Діабет
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози
Слайд #14
Ревматоїдний артрит
генетичний дефект імунної системи
генетичний дефект імунної системи
Слайд #15
Хромосомні
Відхилення в структурі і кількості хромосом
Синдром Дауна, Патау, Едвардса, Шершевського – Тернера, «котячого лементу» т.і.
Відхилення в структурі і кількості хромосом
Синдром Дауна, Патау, Едвардса, Шершевського – Тернера, «котячого лементу» т.і.
Слайд #16
Хвороба Дауна
Зайва 21 аутосома
Прояви хвороби
Зайва 21 аутосома
Прояви хвороби
Слайд #17
Синдром «котячого лементу»
втрата частини плеча п'ятої хромосоми
Наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
втрата частини плеча п'ятої хромосоми
Наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
Слайд #18
Геномні мутації (анеуплоїдії)
Наявність зайвої або відсутність однієї зі статевих хромосом
Недорозвинення статевих органів і порушення психіки
Синдром Шершевського – Тернера
Синдром Клайнфельтера
Наявність зайвої або відсутність однієї зі статевих хромосом
Недорозвинення статевих органів і порушення психіки
Синдром Шершевського – Тернера
Синдром Клайнфельтера
Слайд #19
Мітохондріальні
пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій:синдром Кірнса-Сейра, Пірсона,
міоклональна епілепсія , міокардіопатія
пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій:синдром Кірнса-Сейра, Пірсона,
міоклональна епілепсія , міокардіопатія
Слайд #20
Синдром Пірсона
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .
Слайд #21
Висновок:
Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом.
Типи мутацій:
Моногоенні
Полігенні
Хромосомні
Мітохондріальні
Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом.
Типи мутацій:
Моногоенні
Полігенні
Хромосомні
Мітохондріальні
Слайд #22
Дякую за увагу!
